新考期备战开始，2021年儿科主治医师考试备考正在进行中，小编整理了2021年儿科主治医师随堂训练题给备考的考生，希望对各位考生有所帮助!更多咨询，请关注来学网！

　　一、A1

　　1、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

　　A、K-F环在发病早期出现

　　B、少数患儿有范可尼综合征症状

　　C、无症状时尿铜即可增高

　　D、肝症状多见于起病年龄较小者

　　E、神经症状多见于年龄较大小儿

　　2、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　3、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

　　A、Ⅲa型

　　B、Ⅲd型

　　C、Ⅰ型

　　D、Ⅱ型

　　E、Ⅲc型

　　4、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

　　A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　5、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　6、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　7、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　8、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　二、A2

　　1、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　2、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　3、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

　　A、缺乏维生素B12

　　B、呆小病

　　C、先天愚型

　　D、佝偻病

　　E、苯丙酮尿症

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

　　2

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Ⅰ型或慢性型又称非神经型戈谢病，最常见，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊，随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

　　4

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能正常分解，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

　　【该题针对“[新]苯丙酮尿症,苯丙酮尿症”知识点进行考核】

　　【答疑编号100666580】

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后;4～5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。

　　标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　先天愚型的临床表现：1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。

　　2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。

　　4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

　　5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。

　　6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　患儿是有全身抽搐，尿霉臭味，皮肤苍白，首先考虑是苯丙酮尿症。

　　【该题针对“[新]苯丙酮尿症”知识点进行考核】

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