1、【正确答案】 E

【答案解析】 本题选E

本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。

相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。

2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

2、【正确答案】 D

【答案解析】 先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

3、【正确答案】 A

【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。

4、【正确答案】 B

【答案解析】 患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。

5、【正确答案】 C

【答案解析】 苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。

苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～6个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

6、【正确答案】 D

【答案解析】 临床表现

患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统 以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

2.外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

7、【正确答案】 D

【答案解析】 考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

8、【正确答案】 D

【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

所以此题选21-三体综合征。

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