【摘要】2020年临床助理医师考试已经越来越近了，为了帮助各位考生尽快进入临床助理医师复习备考状态，小编特意为大家整理了“2020年临床助理医师儿科疾病备考习题”的内容，仅供各位考生参考，希望对大家有所帮助。

1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

2、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4检查

D、染色体核型分析

E、血浆游离氨基酸分析

3、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

C、夫妇双方应进行染色体检查

D、了解流产因素

E、妊娠前后应避免接受X线照射

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4、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断

A、佝偻病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、营养不良

5、男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

A、脑电图检查

B、Guthrie试验

C、尿三氯化铁试验

D、尿蝶呤分析

E、血钙、磷检测

6、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

7、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A、头颅CT

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

8、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

A、佝偻病

B、苯丙酮尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

E、先天性甲状腺功能减低症