【摘要】2020年临床助理医师考试已经越来越近了，为了帮助各位考生尽快进入临床助理医师复习备考状态，小编特意为大家整理了“2020年临床助理医师儿科疾病备考习题”的内容，仅供各位考生参考，希望对大家有所帮助。

1、苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为异常

E.多动

2、丙酮尿症患儿需定期监测

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化铁

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有机酸

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

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4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

8、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手