【备考一练】2020年临床助理医师儿科疾病备考习题（6）
2020年06月15日 来源：来学网【摘要】：临床助理医师考试时间越来越近，为帮助2020年临床助理医师考生高效备考，小编整理了2020年临床助理医师儿科疾病备考习题，助您轻松学习!更多考试试题>>>进入做题。
1、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
3、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、了解流产因素
E、妊娠前后应避免接受X线照射
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4、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断
A、佝偻病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、营养不良
5、男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选
A、脑电图检查
B、Guthrie试验
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
6、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
1、【正确答案】 A
【答案解析】 诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味，尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】
2、【正确答案】 C
【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】
3、【正确答案】 A
【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。
【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】
4、【正确答案】 B
【答案解析】 患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。
【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】
5、【正确答案】 C
【答案解析】 苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。
苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～6个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】
6、【正确答案】 D
【答案解析】 临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
1.神经系统 以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。
2.外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。
【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】
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