一、A1

　　1、苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

　　A.智能发育落后

　　B.肌痉挛

　　C.癫痫小发作

　　D.行为异常

　　E.多动

　　2、丙酮尿症患儿需定期监测

　　A.血苯丙氨酸

　　B.尿三氯化铁

　　C.尿蝶呤

　　D.血酪氨酸

　　E.尿有机酸

　　3、苯丙酮尿症是属于

　　A、染色体畸变

　　B、常染色体显性遗传

　　C、常染色体隐性遗传

　　D、X连锁显性遗传

　　E、X连锁隐性遗传

　　4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

　　A、惊厥

　　B、肌张力增高

　　C、智能发育落后

　　D、毛发、皮肤色泽变浅

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　7、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　8、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼X线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿症的临床表现：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸，了解控制情况，以便调整。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 (一)标准型

　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　(二)易位型

　　约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。

　　7、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

　　1.智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

　　2.生长发育迟缓 身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

　　3.特殊面容 患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　4.皮肤纹理 特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　5.其他 可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

　　皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。

　　8、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 先天愚型诊断：病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。