一、A1

　　1、如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为

　　A、男性假两性畸形

　　B、真两性畸形

　　C、女性男性化的性发育异常

　　D、性腺发育不全

　　E、先天性肾上腺皮质增生

　　2、女性生殖器官发育异常不包括

　　A、处女膜闭锁

　　B、子宫发育畸形

　　C、阴道发育异常

　　D、女性假两性畸形

　　E、输卵管发育异常

　　3、女性男性化的性发育异常的发病机制叙述错误的是

　　A、糖皮质激素增多

　　B、肾上腺皮质增生以21-羟化酶最多见

　　C、糖皮质激素增多时，ACTH产生增多

　　D、无糖皮质激素合成时，ACTH的抑制被解除

　　E、负反馈抑制垂体产生ACTH

　　4、临床上最常见的性发育异常

　　A、女性男性化性发育异常

　　B、男性假两性畸形

　　C、真两性畸形

　　D、单纯性性腺发育不全

　　E、混合性性腺发育不全

　　5、男性假两性畸形的发病机制不包括

　　A、外周组织或靶器官雄激素受体缺少

　　B、21-羟化酶缺失

　　C、17-羟化酶缺失

　　D、外周组织或靶器官雄激素受体功能异常

　　E、外周组织中5α-还原酶缺乏

　　6、真两性畸形应如何确诊

　　A、染色体检查

　　B、内分泌检查

　　C、生殖腺活检

　　D、超声检查

　　E、泌尿系统检查

　　7、先天性肾上腺皮质增生的描述不正确的是

　　A、为常染色体阴性遗传性疾病

　　B、患者子宫、输卵管和卵巢均存在

　　C、以17-羟化酶缺乏最为常见

　　D、患者的女性男性化可因雄激素增高的时间不同而有明显的差异

　　E、部分迟发型肾上腺皮质增生患者可晚至青春期月经来潮后发病

　　8、若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，临床表现为

　　A、仅仅表现为阴蒂较大

　　B、阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦

　　C、严重者阴蒂显著增大似阴茎

　　D、两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸

　　E、阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂

　　9、原始性腺分化为卵巢是在胚胎第

　　A、6周

　　B、7周

　　C、8周

　　D、9周

　　E、10周

　　10、胚胎何时出现泌尿生殖嵴

　　A、3周

　　B、5周

　　C、8周

　　D、9周

　　E、10周

　　11、胚胎期第几周原始性索开始萎缩

　　A、5周

　　B、6周

　　C、7周

　　D、8周

　　E、9周

　　12、何种畸形在临床上称为雄激素不敏感综合征

　　A、女性假两性畸形

　　B、男性假两性畸形

　　C、真两性畸形

　　D、混合性生殖腺发育不全

　　E、单纯型生殖腺发育不全

　　13、患者体内有睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在称为

　　A、女性假两性畸形

　　B、男性假两性畸形

　　C、真两性畸形

　　D、混合性生殖腺发育不全

　　E、单纯型生殖腺发育不全

　　14、若男性胚胎或胎儿时期在母体内接触雄激素过少，易致

　　A、女性假两性畸形

　　B、男性假两性畸形

　　C、真两性畸形

　　D、混合性生殖腺发育不全

　　E、单纯型生殖腺发育不全

　　15、下列女性生殖器官发育异常，合并存在泌尿系统畸形可能性最大的是

　　A、单角子宫

　　B、双子宫双阴道

　　C、残角子宫

　　D、幼稚子宫

　　E、MRKH综合征

　　16、阴道闭锁因为

　　A、两侧副中肾管发育不全

　　B、两侧副中肾管未完全融合

　　C、两侧副中肾管完全融合其中隔未消失或未完全消失

　　D、尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致

　　E、泌尿生殖窦发育不良

　　17、以下关于阴道发育异常描述不正确的是

　　A、先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，但有正常卵巢和输卵管

　　B、阴道横隔以阴道上、中段交界处为多见

　　C、阴道闭锁段多位于阴道下段

　　D、若系分娩时发现阴道横隔阻碍胎先露部下降均应行剖宫产

　　E、绝大多数阴道纵隔患者无症状

　　18、以下情况的足月妊娠，可以建议经阴道试产的是

　　A、子宫下段剖宫产史

　　B、阴道纵隔

　　C、尖锐湿疣

　　D、生殖道瘘修补术后

　　E、子宫颈巨大肌瘤

　　19、关于子宫发育不良，以下说法正确的是

　　A、幼稚子宫患者子宫较正常小，多伴有卵巢发育异常

　　B、始基子宫常合并无阴道，多有宫腔及月经来潮

　　C、先天性无子宫常合并无阴道及卵巢发育异常

　　D、始基子宫可对无月经者试给予雌孕激素序贯用药治疗

　　E、幼稚子宫临床表现为患者月经量极少，甚至无月经，婚后无生育

　　20、下述哪项不是副中肾管发育异常

　　A、阴道纵隔

　　B、幼稚子宫

　　C、单侧输卵管缺失

　　D、处女膜闭锁

　　E、纵隔子宫

　　二、A2

　　1、女性，25岁，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6个月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。 妇科检查：外阴：阴毛浓密，阴蒂明显增大长约2.5cm，直径约1.0cm，阴蒂头较大，后联合处部分融合，小阴唇发育正常，大阴唇内及腹、股沟区域未触及“睾丸”;阴道：正常;宫颈：正常;子宫：前位，略小。这些体征符合的诊断是

　　A、男性假两性畸形

　　B、真两性畸形

　　C、雄激素不敏感综合征

　　D、女性假两性畸形

　　E、性腺发育不全

　　2、女性，15岁，下腹部坠胀痛4小时来诊。无月经初潮，近3月出现周期性下腹部坠胀痛，进行性加重，每月持续3～6天，可自行缓。查体：阴道无开口，闭锁处黏膜表面色泽正常，肛诊可扪及向直肠突出的阴道积血、包块，位置较高考虑诊断为

　　A、子宫畸形

　　B、先天性无阴道

　　C、阴道闭锁

　　D、阴道横隔

　　E、阴道纵膈

　　3、女，27岁，结婚2年，自然流产3次，宫腔镜检查可见双侧输卵管开口，宫底部向内突出。最可能的诊断是

　　A、双角子宫

　　B、纵隔子宫

　　C、单角子宫

　　D、残角子宫

　　E、黏膜下子宫肌瘤

答案部分

一、A1

1、

【正确答案】 C

【答案解析】 染色体核型为46，XX，因此为女孩，血17α羟孕酮升高，提示缺乏21-羟化酶，考虑为肾上腺皮质增生症，诊断为女性男性化的性发育异常。

2、

【正确答案】 D

【答案解析】 女性生殖器官发育异常包括：处女膜闭锁、阴道发育异常、先天性宫颈闭锁、子宫未发育或发育不良、子宫发育畸形、输卵管发育异常、卵巢发育异常。

3、

【正确答案】 C

【答案解析】 当糖皮质激素增多时，通多负反馈作用，抑制脑垂体产生ACTH。

4、

【正确答案】 A

【答案解析】 先天性肾上腺皮质增生是临床上最常见的两性畸形，是女性男性化的性发育异常。

5、

【正确答案】 B

【答案解析】 21-羟化酶缺失可导致女性男性化的性发育异常(假两性畸形)，而不是男性假两性畸形的发病机制。

6、

【正确答案】 C

【答案解析】 真两性畸形的诊断不能只靠外阴畸形和性染色体测定，必须通过剖腹探查或腹腔镜检对生殖腺加以辨认，并进行活检，明确有两种生殖腺存在方可确诊。

7、

【正确答案】 C

【答案解析】 CAH以21-羟化酶缺乏最为常见。

8、

【正确答案】 A

【答案解析】 若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，仅仅表现为阴蒂较大;而BCDE为20周前发病者的表现。

9、

【正确答案】 E

【答案解析】 性腺发育决定于胎儿的基因型和性染色体，而最终性别表型取决于性染色体和占优势的生化和激素环境。在两个X染色体作用下，未分化性腺的皮质更倾向于分化成女性胎儿。在胎儿第10周，分化出卵巢结构。

10、

【正确答案】 B

【答案解析】 在胚胎第5周，由两侧中肾内侧的间皮增厚，形成原始生殖嵴(gonadal ridges)，也称泌尿生殖嵴。

11、

【正确答案】 D

【答案解析】 在胚胎第4周，原始性腺细胞自胚胎卵黄囊沿背部上皮凹陷迁移，于胚胎第6周达性腺原始生殖嵴的间充质内整合入原始性腺中。原始性索于胚胎第8周萎缩。

12、

【正确答案】 B

【答案解析】 雄激素不敏感综合征：又称睾丸女性化完全型。为男性假两性畸形，染色体核型为46，XY，但X染色体上的雄激素受体基因缺陷。性腺为睾丸，位于腹腔内或腹股沟。

13、

【正确答案】 C

【答案解析】 患者体内有睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在称为真两性畸形。

14、

【正确答案】 B

【答案解析】 若男性胚胎或胎儿时期在母体内接触雄激素过少，易致男性假两性畸形。

15、

【正确答案】 E

【答案解析】 MRKH综合征系双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发育不良所致。表现为先天性无阴道，发生率约为1/4000?1/5000,几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。症状为原发性闭经及性生活困难。因子宫为始基状况而无周期性腹痛。检查见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端。可伴有泌尿道发育异常，个别伴有脊椎异常。 染色体核型为46，XX，血内分泌检查为正常女性水平。

16、

【正确答案】 E

【答案解析】 ①副中肾管发育不良，包括子宫、阴道未发育(MRKH综合征)，即为常见的先天性无阴道;②泌尿生殖窦发育不良，典型患者表现为部分阴道闭锁;③副中肾管融合异常，又分为垂直融合异常和侧面融合异常，垂直融合异常表现为阴道横隔，侧面融合异常表现为阴道纵隔和阴道斜隔综合征。

17、

【正确答案】 D

【答案解析】 若横隔较薄，可切开横隔使胎儿经阴道娩出。

18、

【正确答案】 B

【答案解析】 尤其是下生殖道尖锐湿疣患者，经阴道分娩易引起新生儿喉乳头状瘤及女婴生殖道湿疣，另外，湿疣组织质脆，阴道分娩易致软产道裂伤及感染，以剖宫产为宜。子宫下段剖宫产史者虽在一定条件下可以尝试经阴道分娩，但通常不建议经阴道试产分娩。

19、

【正确答案】 E

【答案解析】 幼稚子宫也称子宫发育不良，是指子宫结构和形态正常，但体积较小，子宫颈相对较长，是不能受孕的重要原因。临床上常见的幼稚子宫有两种类型：一种是青春型子宫，比较多见;另一种是幼儿型，常伴有卵巢发育不全。

20、

【正确答案】 D

【答案解析】 阴道发育异常因副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素所致，可分为:①副中肾管发育不良，包括子宫、阴道未发育(MRKH综合征)，即为常见的先天性无阴道;②泌尿生殖窦发育不良，典型患者表现为部分阴道闭锁;③副中肾管融合异常，又分为垂直融合异常和侧面融合异常，垂直融合异常表现为阴道横隔，侧面融合异常表现为阴道纵隔和阴 道斜隔综合征。宫颈及子宫发育异常多因形成子宫段副中肾管发育及融合异常所致。包括，先天性宫颈发育异常、子宫未发育或发育不良、单角子宫与残角子宫、双子宫、双角子宫、纵隔子宫。外生殖器异常最常见的是处女膜闭锁,又称无孔处女膜。系发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。所以本题选D。

二、A2

1、

【正确答案】 D

【答案解析】 女性男性化的性发育异常(女性假两性畸形)此类患者染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，内生殖器为子宫、输卵管、阴道，但于胚胎或胎儿期暴露于过多的雄激素，故其外生殖器可有不同程度的男性化。外生殖器男性化程度取决于胚胎或胎儿暴露于雄激素的时期和雄激素剂量，阴蒂可从中度直至阴唇后部融合和出现阴茎，阴道下段狭窄，难以发现阴道口。

2、

【正确答案】 C

【答案解析】 阴道闭锁临床症状与处女膜闭锁相似，但闭锁处黏膜色泽正常。积血位置较处女膜闭锁者高。答案为C。

3、

【正确答案】 A

【答案解析】 子宫畸形是流产的原因之一，此题干中且有宫腔镜检查可见双侧输卵管开口，宫底部向内突出，可初步诊断为双角子宫。