(来学网)患儿，女，2岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
  1. 此患儿最可能的诊断是（）。
    A.
    (来学网)甲状腺功能低下
    B.
    (来学网)苯丙酮尿症
    C.
    (来学网)脑白质营养不良症
    D.
    (来学网)白化病
    E.
    (来学网)糖原累积症
正确答案：
(1)B
答案解析：
(1)由病例可知：2岁患儿，父母近亲结婚，生后数月头发、眼睛渐由黑色变棕色，大运动、语言发育明显落后，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性，考虑诊断为苯丙酮尿症。
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