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男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿有明显鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

(1). 该患儿最可能的诊断为()

A. 苯丙酮尿症

B. 婴儿痉挛症

C. 半乳糖血症

D. 癫痫

E. 21-三体综合征

F. 肝豆状核变性

(2). 上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B. 体内有过多的苯丙酮酸

C. 苯丙氨酸在体内蓄积

D. 组氨羟化酶被抑制制

E. 四氢生物喋呤生成不足

F. 四氢生物喋呤生成过多

(3). 上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

A. 二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B. 高苯丙氨酸血症

C. 酪氨羟化酶被抑制制

D. 血酪氨酸浓度下降

E. 四氢生物喋呤生成不足

F. 四氢生物喋呤生成过多

(4). 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A. 0.061～0.18mmol/L

B. 0.18～0.36mmol/L

C. 0.36～4.88mmol/L

D. 4.89～5.55mmol/L

E. ＞1.22mmol/L

F. 5.89～6.55mmol/L

(5). 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A. 给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

B. 严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C. 最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D. 6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

E. 适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

F. 饮食治疗至少坚持到青春期

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我的答案:

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正确答案:

(1)A(2)A(3)A(4)E(5)E

参考解析:

(1)苯丙酮尿症发育落后、毛发棕黄色，皮肤白皙，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，主要病因肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起血苯丙氨酸升高。(2)苯丙酮尿症发育落后、毛发棕黄色，皮肤白皙，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，主要病因肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起血苯丙氨酸升高。(3)苯丙氨酸代谢除了需要苯丙氨酸羟化酶外，还需要四氢生物蝶呤（BH4）参与，人体BH4来源GTP-CH、PTPS和二轻生物蝶蛉还原酶，因此，非经典型苯丙酮尿症病因是二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。(4)正常苯丙氨酸浓度<120μmol/L（2mg/dl），经典型PKU>1200μmol/L，中度PKU>360μmol/L~<1200μmol/L，轻度HPA>120μmol/L~≤360μmol/L。(5)低苯丙氨酸饮食原则：是使PA摄入量能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中PA过高。饮食治疗至少坚持到青春期。成年女性在怀孕前应重新开始饮食控制，血PA应在0.3mmol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

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