预测试卷三_来学网在线答题

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患儿，男性，2岁。反复呼吸道感染4个月，两次因肺炎住院治疗。1周前出现发热，咳嗽，萎靡不振，食欲缺乏。查体：气促，双肺中细湿啰音，心脏无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。X线胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影。WBC15×10^9/L，N0.79，L0.21，NBT阳性细胞97%。血清IgG＜200mg/L，IgM＜100mg/L，IgA＜50mg/L。

(1). 首先考虑的诊断是

A. 胸腺发育不全

B. X-连锁无丙种球蛋白血症

C. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

D. 联合免疫缺陷病

E. 慢性肉芽肿病

F. 继发性免疫缺陷病

(2). 该病例家族史的特点是

A. 父系中男性可能有类似发病者

B. 父系中女性可能有类似发病者

C. 母系中男性可能有类似发病者

D. 母系中女性可能有类似发病者

E. 家族中有类似发病者，无性别差异

F. 家族中无类似发病者

(3). 外周血和骨髓中缺乏的细胞表型是

A. CD3

B. CD4

C. CD8

D. CD19

E. CD27

F. CD33

(4). 该病的基因突变位点是

A. BTK

B. 7c

C. CYBA

D. NCFI

E. CD40L

F. EGFR

(5). 该病最有效的治疗是

A. 骨髓移植

B. 脐血肝细胞移植

C. 静脉注射丙种球蛋白

D. 输血浆

E. 基因治疗

F. 应用白介素-2

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我的答案:

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正确答案:

(1)B(2)C(3)DE(4)A(5)C

参考解析:

(1)男性患儿，反复感染，扁桃体缺如，Ig低，故考虑为X-连锁无丙种球蛋白血症。(2)X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病为X染色体突变，仅见于男性，故家族史为母系中男性可能有类似发病者。(3)本病会导致B细胞分化障碍，B细胞表型有CD10、CD19、CD24、CD27和CD38。(4)本病病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷。(5)静脉注射丙种球蛋白替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善。

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