(1)D(2)E(3)A(4)B

(1)半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病。临床可表现为新生儿进食母乳后出现呕吐、拒食、不安、腹泻，继而出现肌张力下降，黄疸及肝大。可发展为肝硬化、低血糖、白内障、体格及智力发育障碍等。尿还原糖试验阳性进一步提示该疾病，可通过尿液半乳糖检查及Beutler法过筛缺陷酶的检查辅助诊断。(2)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病。临床有智力发育落后、癫痫、惊厥等神经系统表现，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅（因黑色素合成不足），尿和汗液有鼠尿臭味（因尿或汗液中有苯乙酸排出）。(3)患儿曾有大量糖水饮用史，且之后复查正常，未诉有其他疾病史，故考虑为一过性糖尿。(4)肾性糖尿是指近端肾小管对葡萄糖重吸收功能障碍引起的糖尿，尿糖阳性，血糖正常。原发性者为遗传性疾病，继发性者为各种原因引起的病变累及肾小管所致。