膀胱外翻是一种罕见的先天性畸形。它的发病率为1 / 3万一1 / 5万。多数的报告中男、女患者的比例都近于2.3一5 : 1。膀胱外翻的典型表现是腹壁部分缺损，膀胱后壁前凸，粘膜外露，输尿管口直接暴露于体表并间断有尿液排出，耻骨联合分离，多数病人还伴有尿道上裂。该疾病除对患者生活上造成极大的痛苦外，还可反复发生泌尿系上行感染、慢性肾功能不全，并可恶变而致死亡，只有通过手术治疗才能改善。

发病原因

膀胱外翻的可能病因目前仍在探寻中。以色列的一份报告显示，在怀孕前3个月的妊娠早期接受过大剂量黄体酮的母亲生出患有膀胱外翻新生儿的危险性上升了10倍。Wood及其同事(2003)报道很大一部分患有膀胱外翻症的儿童都是应用辅助生育技术致孕的。采用体外受精技术将使其发病率增加7.5倍。这两个报告揭示了内分泌因素的变化在膀胱外翻发病过程中起着重要的作用。关于膀胱外翻在基因组中的定位研究目前正在进行中。B o y a dj i e v 等(2004)报道了位于第9号染色体的CASPR3基因的5’端存在一个断裂点。这一发现第一次提出了膀胱外翻-尿道上裂综合征发病的可能的遗传学基础。