第一节 动脉导管未闭

动脉导管未闭为常见的先天性心脏病之一，每出生1500～5000婴儿中约有1例，在医学史上是第一种可用外科手术完全治愈的先天性心脏血管病。在上海中山医院统计的1085例先天性心脏血管病中动脉导管未闭占21.2%.男女患病有别，男∶女为1∶3.

1﹒病理生理

由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。

2﹒临床表现

成人动脉导管未闭者可因分流量大小，有以下几种临床表现形式：

(1)分流量甚小，即未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机器样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。

(2)中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛;有时可在心尖部闻及由于左心室扩大二尖瓣相对关闭不全及(或)狭窄所致的轻度收缩期及(或)舒张期杂音，周围血管征阳性。

(3)分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压，可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。

3﹒辅助检查

(1)X线检查：透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉凸出;肺血增多，左心房及左心室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，心影反可较前减小，并出现右心室增大的表现，肺野外带肺血减少。

(2)心电图：常见的有左心室大、左心房大的改变，有肺动脉高压时，可出现右心房肥大，右心室肥大。

(3)超声心动图检查：二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左心室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。

(4)心导管检查：为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要作右心导管检查及逆行升主动脉造影。

4﹒诊断和鉴别诊断

根据典型的杂音、X线和超声心动图改变，结合心导管检查，可以相当准确地诊断本病。

本病的鉴别诊断，主要是与其他足以引起连续杂音的疾病加以鉴别。

(1)先天性主动脉肺动脉间隔缺损：此病与较大的动脉导管未闭极为相似，不同点在于此病的分流部位较低，因而在临床上杂音最响的部位较动脉导管未闭的患者低一个肋间且较向右，可作为鉴别诊断的参考，但此点并非绝对可靠，比较可靠的鉴别诊断方法为超声心动图见肺总动脉和主动脉均增宽，其间有缺损沟通;心导管检查时如进入主动脉则是到升主动脉而非到降主动脉，逆行性主动脉造影时心导管顶端送到主动脉根部注射造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影。

(2)主动脉窦部动脉瘤穿破入右心：由于先天性梅毒或感染性心内膜炎的原因，产生主动脉窦部动脉瘤侵蚀穿破至肺动脉、右心房或右心室，从而引起左至右分流。其临床表现酷似动脉导管未闭，同样有连续性机器样杂音。但此病有突发病的病史，例如突然心悸、胸闷不适，并感左胸有响音等，随后发生心力衰竭。此病杂音较动脉导管未闭者为低，其舒张期的部分较响，这一切均是鉴别的依据。

此外，本病在婴儿、幼儿期或肺动脉压显著增高时，可能只有收缩期杂音，要注意和室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等相鉴别，依据超声心动图及心导管易鉴别之。

5﹒处理

因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大亦应及早争取手术或介入治疗。手术安全成功率高，任何年龄均可进行手术治疗，但对已有明显继发性肺动脉梗阻病变，出现右向左分流者则禁忌手术。

合并妊娠患者导管细而分流少且肺动脉压正常者，除在分娩期易发生感染性心内膜炎外，孕产期多经过顺利;如存在大的动脉导管未闭，大量的主动脉血向肺动脉分流，如伴有肺血管阻力增加，可引起显著肺动脉高压，使血液分流逆转，发生发绀，进一步使子宫动脉氧饱和度下降，可危及胎儿。孕妇先是左心衰竭，继而右心衰竭。心力衰竭是此类孕产妇死亡的主要原因。

第二节 肺动脉瓣狭窄

先心病的10%，约有20%的先心病合并肺动脉瓣狭窄。

[病理解剖]

正常肺动脉瓣叶为三个半月瓣，瓣叶交界处完全分离，瓣环与右室漏斗部肌肉相连。肺动脉瓣狭窄根据病变累及的部位不同，分为两种类型：

(一)典型肺动脉瓣狭窄

肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄;只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形;瓣叶无交界处仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣叶结构完整，瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉，但扩张的程度与狭窄的严重性并不完全成比例。

(二)发育不良型肺动脉瓣狭窄

肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。

肺动脉瓣狭窄的继发性改变为右室向心性肥厚，狭窄严重者，心室腔小，心内膜下心肌可有缺血性改变。右房有继发性增大，心房壁增厚，卵圆孑L开放，或伴有房间隔缺损。

[病理生理]

右室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成比例。因室间隔无缺损，所以严重狭窄时右室的压力高度可以超过左室。右室的血流进入肺脏虽有困难，但全身所有静脉血仍必须完全进入肺脏。但如狭窄严重，右室壁极度增厚使心肌供血不足，可导致右心衰竭(图13—11)。图13—11肺动脉瓣狭窄病理生理

在胎内，肺动脉瓣狭窄使右室的心肌肥厚，右室输出量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响;如狭窄很重，右室输出量大减，腔静脉血回右房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流人左房左室，而右室则偏小。临床上有一少见的肺动脉狭窄类型为右室先天发育不良，三尖瓣也偏小，往往伴有大型房缺，于是产生大量右向左分流，左室偏大，青紫明显。

大多数患轻中度肺动脉瓣狭窄的婴儿与儿童生长发育正常，因此体肺循环血流量随年龄而增长。如狭窄的肺动脉瓣不能相应生长，右室收缩压必须明显增加以维持心输出量。此外，由于婴儿的正常静态心率高于年长儿，随着心率的下降，每搏量将相应增加，因而越过狭窄瓣膜 的收缩期血流也将相应增加。

[临床表现]

1.症状 轻度狭窄可完全无症状;中度狭窄在二、三岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲及气促;严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难和乏力，突有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排出量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良，应着手准备手术。生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红;狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损可有严重青紫，并有杵状指趾及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。颈静脉有明显的搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可扪及。

2.体征 心前区可较饱满，有严重狭窄伴有心衰时心脏扩大;左侧胸骨旁可摸得右室的抬举搏动，在心前区搏动弥散，甚至可延伸到腋前线。胸骨左缘第二、三肋间可及收缩期震颤并可向胸骨上窝及胸骨左缘下部传导;新生儿患者亦可无震颤。听诊时胸骨左缘上部有宏亮的IV/VI级以上喷射性收缩杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻度和中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一音相重，使第一音呈金属样的声音。喀喇音系由于增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。多数病例肺动脉瓣区第二音不同程度减弱。

[辅助检查]

1.X线检查 轻中度狭窄时心脏大小正常，重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大;如有心衰，心脏则明显增大，主要为右室和右房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。

2.心电图 心电图将显示右房扩大、P波高耸。心电图还可显示右室肥大电轴右偏，其程度依赖于狭窄的严重程度。右胸前导联将显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。

3.超声心动图 二维超声心动图可显示肺动脉瓣的厚度、收缩时的开启情况及狭窄后的扩张。多普勒超声可检查心房水平有无分流，更重要的是可较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度。

4.心导管检查 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。

5.心血管造影 右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚或/和发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。

[治疗]

严重肺动脉瓣狭窄(右室收缩压超过体循环压力)患儿应接受球囊瓣膜成形术，如无该术适应证，则应接受外科瓣膜切开术。大多数严重肺动脉瓣狭窄伴有漏斗部狭窄，在大多数患儿，一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚将自行消退。轻度肺动脉瓣狭窄(右室收缩压低于体循环收缩压)患儿的手术标准目前尚未确定，一般认为如右室收缩压超过50皿)d韶，则有可能导致心肌损害。因此可推荐行狭窄解除手术。球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方法

第三节 房间隔缺损

(一)房间隔缺损

房间隔缺损为最常见的成人先天性心血管病。女性多于男性，男女之比为1∶2，且有家族遗传倾向。

1﹒病理生理

由于左心房压力通常高于右心房，因此房间隔缺损的分流一般系由左至右，分流量的大小随缺损的大小及两侧心房压力差而不同。如缺损极大且两侧心房的压力相等，此时分流的方向将取决于两侧心室的阻力，亦即取决于肺循环与周围循环的阻力，由于右心室的阻力通常较低，因此分流仍是由左至右。因右心室除接受上、下腔静脉流入右心房的血液外，还接受由左心房流入右心房的血液，故肺循环血流量增加，严重者可达体循环血量的4倍。由于肺循环血流量增加，故可引起右心室及肺动脉压升高，甚至可出现相对性的肺动脉瓣狭窄，造成肺动脉和右心室之间存在压力差。在晚期病例肺动脉压显著升高、肺动脉口显著狭窄或右心衰竭使右心压力高于左心时，可出现右至左的分流而引起发绀。

妊娠分娩后由于肺血管阻力升高，可发生逆向分流，在极少数产妇，由于产后失血过多，全身静脉血回流不足而发生血管收缩，使大部分肺静脉血经过房间隔缺损处进入右心房，未进入左心室，导致排血量不足，甚至可发生心脏骤停。故育龄妇女的房间隔缺损应于妊娠前修补，以防加重病情。

2﹒临床表现

(1)症状：本病症状随缺损的大小而轻重不一，轻者可完全无症状，仅在体格检查时发现本病。重者劳累后出现心悸、气喘、乏力、咳嗽与咯血。

本病后期可出现右心衰竭，有静脉充盈、肝大、水肿、发绀等表现。本病可有阵发性心动过速、心房颤动等心律失常，偶有由于扩大的肺动脉压迫喉返神经而引起声音嘶哑，但并发感性心内膜炎者少见。

(2)体征：缺损较大者发育较差，皮肤苍白，体格瘦小，而左侧前胸由于长期受增大的右心室向前推压而隆起，有些患者甚至有胸椎后凸或侧弯。望诊与触诊时，可发现心前区有抬举性而弥散的心尖搏动。叩诊时心浊音界扩大。听诊时在胸骨左缘第二肋间可听到Ⅱ～Ⅲ级的收缩期吹风样喷射性杂音，此杂音大都不伴有震颤，但在第一及第三肋间胸骨左缘往往亦有同样响度的杂音，此杂音系由于循环血流量的增多和相对性肺动脉瓣狭窄所致。肺动脉瓣区第二心音多数增强，并有明显分裂。

并发显著肺动脉高压时，左至右分流量减少以致消失，并可出现右至左分流，患者有发绀。肺动脉瓣区第二心音分裂此时可不显著。当肺动脉高压引起肺动脉瓣关闭不全时，胸骨左缘可有高调的吹风样递减型舒张期杂音。

晚期患者可发生心力衰竭，肺部出现啰音，颈静脉怒张，肝大，双下肢及腹部皮肤压陷性水肿，三尖瓣区可出现吹风样收缩期杂音，为相对性三尖瓣关闭不全所致。

3﹒辅助检查

(1)X线检查：肺充血，肺动脉段明显凸出，肺门血管影粗而搏动强烈，形成所谓肺门舞蹈。心影增大，以右心室及右心房扩大为主，因而心脏向左转移，心影大部分在左侧胸腔内，主动脉影则缩小。

(2)心电图：典型病例所见为右心前导联QRS波呈rSr′或rSR′或R波伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P‐R间期延长。

(3)超声心动图：除可见肺动脉增宽，右心房、右心室增大外，剑突下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量，从而计算出肺循环血流量/体循环血流量比值(Qp/Qs)。

(4)心导管检查：典型病例不需要进行心导管检查。当疑有其他合并畸形，或需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时，应进行右心导管检查。根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。

4﹒诊断和鉴别诊断

根据典型的心脏听诊、体征、X线、心电图、超声心动图所见，配合心导管检查的结果，诊断本病不太困难。本病需与瓣膜型单纯肺动脉口狭窄、室间隔缺损、原发性肺动脉高压等相鉴别。

(1)瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：可在胸骨左缘第二肋间听到响亮的收缩期杂音，X线片上可见右心室肥大，肺总动脉凸出，心电图有右心室肥大及不全性右束支传导阻滞等变化，因此和房间隔缺损有相类似之处。但肺动脉口狭窄的杂音响，传导较广，常伴有震颤，而肺动脉瓣第二心音则减轻或听不见。X线片上可见肺纹稀少，肺野清晰，超声心动图可见肺动脉瓣病变。右心房导管检查发现右心室与肺动脉间有较显著的收缩期压力差而无分流，则对诊断肺动脉口狭窄更为有利。

(2)较大的室间隔缺损：因左至右的分流量较大，其X线与心电图表现可与房间隔缺损相似，肺动脉瓣区第二心音可亢进或分裂，因此与房间隔缺损的鉴别比较困难。但本病杂音为全收缩期反流型，最响处的位置较低，常在第三、四肋间，多伴有震颤，除右心室增大外，左心室亦常有增大等可资鉴别。超声心动图显示室间隔有回声的失落，右心导管检查发现分流部位在心室，则对诊断本病更为有利。

(3)原发性肺动脉高压：原发性肺动脉高压的体征和心电图表现与房间隔缺损颇相似。X线检查肺总动脉凸出，肺门血管影增粗，右心室和右心房增大，但肺野不充血或反而清晰。右心导管检查发现肺动脉压明显增高而左至右分流的证据可资鉴别。

5﹒处理

(1)经导管介入房间隔缺损封闭术。

(2)手术治疗。

6﹒预后

一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染、肺动脉血栓形成或栓塞。合并房间隔缺损如无并发症，孕妇死亡率极低，胎儿死亡率约15%.如并发肺动脉高压，发生右向左分流，则需终止妊娠。

第四节 室间隔缺损诊疗常规

一、 入院评估

(一) 病史采集要点：对于疑诊室间隔缺损的病例在病史采集中应明确以下几项：

1、 首次就诊原因、时间、当时的诊断、随后的治疗和检查经过;

2、 和正常儿童比较是否经常出现上呼吸道感染的情况，感染是否容易治疗，是否并发过心衰;

3、 平时或哭闹时是否出现过口唇紫绀;

4、 母亲怀孕3个月内是否有病毒性感冒和/或使用药物的情况;

5、 尽量了解并搜集院外检查资料作为辅助诊断参考资料

(二) 体格检查要点：在体格检查中要求重点记录以下几点体征的情况：

1、 杂音的位置范围、性质、强度、震颤情况、传导情况;

2、 肺动脉第二音的高低情况，是否分裂;

3、 心界的大小;

4、 有无胸廓畸形;

5、 口唇及甲床的颜色;

6、 肝脏是否增大;

7、 四肢血压情况;

8、 双肺是否存在啰音;

9、 能够反映儿童发育情况的指标，如身高、体重、囟门的闭合情况，智力发育情况等。

(三) 诊断与鉴别诊断要点

先天性心脏病是室隔缺损主要与一下疾病进行鉴别诊断，诊断及鉴别诊断依据主要是病史中的重点问题和体格检查中的阳性体征，超声心动图的诊断可以是最终诊断依据。

1、 房间隔缺损

2、 心内膜垫缺损

3、 动脉导管未闭或主—肺动脉间隔缺损

4、 轻度肺动脉瓣狭窄

对于室间隔缺损的最终诊断要求具体到以下内容：

1、明确室间隔缺损的诊断，而且是否合并其他畸形;

2、明确室间隔缺损的部位、大小

3、室间隔缺损处的分流方向

4、肺动脉高压是否存在以及程度

二、 术前准备

(一) 目的

1、 控制可能存在的肺部感染，心力衰竭;

2、 继发肺动脉高压的患者给与吸氧治疗，必要时应用扩血管药物;

3、 对伴有细菌性心内膜炎的病例，原则上需要系统治疗1-3个月，待病情稳定后进行手术。但对于感染难以控制的病例，可在强有力的抗生素的支持下在活动期进行手术。

(二) 外科手术相关检查

外科手术相关检查包括：心脏三位相(小而可进行胸部正侧位X线检查，婴幼儿只需要胸部正位X线检查)、心电图、超声心动图检查，血、尿、便常规、生化检查、凝血检查、电解质检查、康瓦氏试验、HBsAg、抗-HIV、抗-HCV、必要时检查动脉血气分析或心导管及心血管造影检查。

三、 手术治疗

室间隔缺损修补术是治疗先天性心脏病室间隔缺损的手术方法。

四、 术后处理常规

1、 特护监测

2、 必要时应用硝普钠、前列腺素E1等扩血管药物

3、 强心、利尿治疗

4、 预防性应用抗生素

5、 术后发现不可逆的心脏传导阻滞，必要时安放心脏起搏器

6、 术后发现室间隔缺损残余漏，复查超声明确情况，必要时再次手术修复