【摘要】2020年临床助理医师考试已经越来越近了，为了帮助各位考生尽快进入临床助理医师复习备考状态，小编特意为大家整理了“2020年临床助理医师儿科疾病备考习题”的内容，希望对大家有所帮助。

1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

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4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

8、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

9、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

10、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸