1.　 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( E )

　　A.智力低下　　　　　　　　　　　　　　　B.阳性家族史

　　C.尿有鼠臭味　　　　　　　　　　　　　　D.尿三氯化铁试验阳性

　　E.血清苯丙氨酸明显升高

　　2.　苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( C )

　　A.头发呈黄褐色　　　　　　　　　　　　B.皮肤白晰且多湿疹

　　C.常有贯通掌、智力低下　　　　　　　　　　　　　　D.尿有鼠臭味

　　E.可伴有惊厥

　　3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 ( A )

　　A.慢性反复感染史　　　　　　　B.体质虚弱

　　C.营养不良　　　　　　　　　　D.扁桃体小

　　E.肝、脾肿大

　  4.　确诊21-三体综合征应选用那项检查 ( C )

　　A.血清T3、T4、TSH测定

　　B.血红蛋白电泳　　　　　　　C.染色体检查

　　D.骨骼X线摄片　　　　　　　E.脑电图

　　5.　那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( C )

　　A.皮肤干燥　　　　　　　　B.动作发育迟缓

　　C.食欲亢进　　　　　　　　D.智力低下

　　E.声音嘶哑

　　6.　典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( A )

　　A.低苯丙氨酸饮食　　　　　　　　　B.四氢生物蝶呤

　　C.二氢生物蝶呤　　　　　　　　　　D.5-羟色氨酸

　　E.左旋多巴

　　7.　先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 ( E )

　　A.眼距宽　　　　　　　　B.鼻梁平

　　C.舌大宽厚　　　　　　　D.躯干长，四肢短

　　E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

　　8.　苯丙酮尿症的遗传方式是 ( B )

　　A.常染色体显性遗传　　　　　　　　　B.常染色体隐性遗传

　　C.X连锁显性遗传　　　　　　　　　　D.X连锁隐性遗传

　　E.伴性不完全显性遗传

　　9.　 哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( C )

　　A.眼距宽，眼外侧上斜　　　　　　　　B.骨龄落后

　　C.韧带松弛，四肢及指趾细长　　　　　D.头围小于正常

　　E.舌常伸出口外

　　10.　先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( C )

　　A.血清碘　　　　　　B.T3、T4　　　　　　　C.TSH

　　D.游离T3、游离T4　　　　E.游离T3、游离T4、TSH