巨幼细胞贫血

巨幼细胞性贫血是由于叶酸和(或)维生素B12或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血。

【临床表现】

1.贫血表现为中度至重度贫血。除有贫血所具有的乏力、头晕、活动后心悸和气短外，可有轻度黄疸和脾脏肿大。

2.消化道系统食欲不振、腹胀、便秘，舌乳头萎缩，出现牛肉舌。

3.神经系统维生素B12缺乏可出现神经系统症状，主要为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调甚至出现精神异常。

【买验室检查】

1.血象 大细胞性贫血，MCV>100fl。可出现全血细胞减少。中性粒细胞分叶过多，可有6叶或者更多的分叶，出现核右移。

2.骨髓象 骨髓增生活跃，以红系为著。各种细胞均可见巨幼样变，出现“浆老核嫩”。

3.生化检查 非特异性指标为血清胆红素轻度升高、血清LDH增高明显。特异性指标为血清叶酸和/或B12水平下降，可分别低于3ng/ml和100ng/ml。

【诊断要点】

1.有造成营养缺乏的病因。

2.临床除贫血外，常伴食欲不振、恶心、腹泻、舌痛、舌红、舌面光滑等。维生素B12缺乏者可有周围神经病变、脊髓后索、侧索变性或精神忧郁等症状及体征。

3.血象为大细胞性贫血，可伴白细胞和血小板减少。中性粒细胞分叶过多，5叶者>5%或6叶者>1%。

4.骨髓：巨幼红细胞生成，巨幼红细胞>10%，粒系巨幼变，巨核细胞多分叶改变。

5.血清叶酸，B12测定减低。

6.叶酸、维生素B12治疗有效。

【鉴别诊断】

1.骨髓增生异常综合征：骨髓除有巨幼样变外，还有病态造血现象;应用叶酸和维生素B12治疗无效。

2.红血病和红白血病：起病急、进展快、贫血重、出血、感染及肝脾肿大;幼红细胞糖原染色呈强阳性反应;虽骨髓有巨幼样变，但符合红白血病诊断标准。

【治疗】

1.治疗基础疾病去除病因

2.补充叶酸或维生素B12。叶酸5～10mg，口服，每日3次。需在治疗5～10天时，观察有无RC峰值，治疗到血象完全正常后停用。维生素B12500ug，肌肉注射隔日一次或腺苷辅酶VitB121mg/d，口服，疗程约需15～30天。治疗中防止低血钾、血小板血栓栓塞和尿酸升高等并发症。

3.重症病例可能合并低蛋白血症及缺铁，应适当补充营养和铁剂。